Hereditäre Myatrophie

Bei diesem 1971 geborenen Patienten wurde erstmals 1990 eine Plexusparase rechts sowie später in den 1990er Jahren eine neuralgische Schultermyatrophie links diagnostiziert (Parsonage-Turner-Syndrom http://de.wikipedia.org/wiki/Neuralgische_Schulteramyotrophie ). Januar 2003 dann erneute Vorstellung bei einem Neurologen und zu diesem Zeitpunkt Diagnose eines N. musculocutaneus-Läsion (M. biceps brachii-Schwäche) links ungeklarter Ätiologie. Im September 2003 dann Vorstellung bei einem weiteren niedergelassenen Neurologen. Klinisch Parese des Oberambeugers (M. biceps brachii) sowie des Armstreckers (M. triceps brachii) mit Hypästhesie und -algesie im C6- und 7-Dermatom ohne weitere sensomotorische Defizite. Diagnose einer neuralgischen Schultermyatrophie (wie bereits in den 1990er Jahren). Im April 2012 erneute Vorstellung bei einem Neurologen. Der Patient berichtete über nunmehr über seit Dezember 2011 bestehende rechtsseitige Schmerzen im Bereich der Schulter und subjektiv Schwäche der "Muskelsubstanz" an der rechten Schulter. Die Überweisung erfolgte unter der Verdachtsdiagnose "Suprascapularis-Parese rechts" und Vorstellung bei einer Humangenetikerin mit der Frage "Hereditäre neuralgische Amyotrophie". Bestätigung der Diagnose und weitere Untersuchung des SEPT9-Gens auf Chromosom 17. Die Vorstellung in der Neurochirurgie erfolgte im Juli 2012 mit der Frage einer (operativen) Therapiemöglichkeit.

Klinik: Dystrophie der Muskulatur der Pars descendens des M. trapezius rechts (gut zu erkennen auf dem Foto links) sowie des M. supraspinatus rechts und angedeutete Scapula alata (Foto rechts). Kein sonstiges sensomotorisches Defizit objektivierbar.

Bildgebung: Im Bereich der HWS zu jedem Zeitpunkt unauffällig. Eine Untersuchung der lädierten Muskulatur in der MRT erfolgte wegen fehlender Sinnhaftigkeit nicht (würde ein Muskelödem bzw. beginnende Verfettung der betroffenen Muskulatur zeigen).

Therapie: Konservativ mit Muskeltraining.

Diskussion: Die hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA, MIM162100) ist eine weltweit auftretende autosomal dominant erbliche rezidivierende fokale Neuropathie, die klinisch durch wiederkehrende sehr schmerzhafte Neuropathien des Plexus brachialis mit Lähmungen und Atrophien der Schulter und Armmuskulatur vergesellschaftet ist. In den meisten Fällen ist die HNA mit leichten Dysmorphien wie einem Hypotelorismus oder Epikanthus vergesellschaftet. HNA-Attacken treten häufig kurz nach Infektionen und bei Frauen kurz nach der Entbindung auf. Dies und die Befunde von einzelnen Nervenbiopsien sprechen für eine Beteiligung des Immunsystems in der Pathogenese der HNA. Ziel unserer Untersuchung war die Identifizierung der HNA-verursachenden Gendefekte. Quelle: http://registration.akm.ch/einsicht_dgn.php?XNABSTRACT_ID=27066&XNSPRACHE_ID=1&XNKONGRESS_ID=30&XNMASKEN_ID=900

http://www.bvdn.de/main/img_neuro.php?SID&datei_id=1822

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=178498